Nádorové syndromy

Nádorové syndromy

Široké spektrum vyšetřovaných genů

Genetická analýza 98 rizikových genů, které jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku, tlustého střeva a konečníku, slinivky, prostaty a dalšími. Výsledek analýzy vám poskytne odpověď, zda máte ke vzniku nádorového onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření. Na vzniku nádorů se podílí celá řada faktorů, mimo dědičných dispozic jsou to vnější vlivy a faktory životního stylu. 

Nádorové syndromy
35 000 Kč
KDY OBDRŽÍM VÝSLEDEK

KDY OBDRŽÍM VÝSLEDEK

Za 3-6 měsíců po obdržení vašeho vzorku.

Více info
JAK PROBÍHÁ ODBĚR VZORKU

JAK PROBÍHÁ ODBĚR VZORKU

Stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.

Více info
NA CO SE NÁS ČASTO PTÁTE

NA CO SE NÁS ČASTO PTÁTE

Přehled vašich nejčastějších dotazů a našich odpovědí.

Více info

V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT

POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH

Pokud máte v osobní a/nebo rodinné anamnéze  nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a jiná), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.

Objednejte se ke genetické konzultaci.

POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390

PODROBNÉ INFORMACE

PODROBNÉ INFORMACE

Nádorová onemocnění se dělí na zhoubná neboli maligní, která prorůstají do okolní tkáně a napadají jiné orgány, a nezhoubná neboli benigní, která rostou omezeně, přesto ale mohou utlačovat okolní tkáně a působit potíže. Mezi nejčastější dědičná onkologická onemocnění patří rakovina prsu a vaječníků, rakovina prostaty, kůže, žaludku, štítné žlázy, ledvin, rakovina tlustého střeva a konečníku, různé druhy leukémií.

Mezi nejrizikovější vnější vlivy vzniku onemocnění patří kouření, nadměrná konzumace alkoholu, nezdravá strava, nedostatek pohybu, expozice některým chemikáliím a další. K prevenci vzniku nádorových onemocnění může přispět odstranění zmíněných rizikových faktorů a absolvování pravidelných preventivních prohlídek. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.

Naše laboratoř je pro vyšetření dědičných nádorových predispozic pomocí masivně paralelního sekvenování s využitím onkopanelu Custom design Roche a dalších metod mezinárodně akreditována. K analýze dat využíváme nejmodernější software PILOT a bioinformatické postupy. Pravidelně se účastníme mezilaboratorních kontrol a díky propojení s odborným konsorciem aktualizujeme postupy nejpřesnější diagnostiky dispozic pro nádorová onemocnění.

Geny vyšetřované metodou NGS: APC, ATM, ATR, ATRIP, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CTNNA1, CYLD, DDX41, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, EXO1, FAM175A/ABRAXAS1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FACNM, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HNF1B, HOXB13, CHEK2, KIT, LZTR1, MAP3K1, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUC1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RECQL5, REN, RET, SAMHD1, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TP53, UNC13D, VHL, WRN, WT1

Výsledek obdržíte za 3-6 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Zavolejte nám na číslo 800 390 390 nebo napište, rádi vám pomůžeme.