Aktuality

Kvůli genetické vadě mají postižené plíce. Pacienty léčí nové centrum v Brně

29. 04. 2024

První centrum na Moravě, které bude léčit genetické onemocnění, otevírá dveře pacientům. Na plicní kliniku Fakultní nemocnice Brno si nově mohou přijít pro úlevu nemocní, jimž chybí takzvaný alfa-1 antitrypsin (AAT). Jde o látku, která chrání plíce před zničením a před rozvojem řady plicních nemocí.

„První pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil, přijímáme už teď v dubnu. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy Fakultní Nemocnie Brno Milan Sova.

Kvůli genetické vadě mají postižené plíce. Pacienty léčí nové centrum v Brně

Více info

Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2

22. 04. 2024

V rámci 26. ročníku celostátní konference DNA diagnostiky, jež se konala 17.-19. dubna v Brně, paní doktorka Anna Horská v kolektivu s dalšími kolegy z GHC Genetics prezentovala velmi zajímavý poster o jedné unikátní kazuistice, popisující případ pacientky s karcinomem prsu, která byla na základě osobní anamnézy vyšetřena pro suspektní přítomnost hereditární nádorové predispozice, a byla u ní prokázána de novo vzniklá pravděpodobně patogenní mutace v genu PALB2 (hodnocená jako kauzální ve vztahu ke karcinomu prsu u probandky).

Více info

Jak může genetika pomoci pacientům s duševními chorobami

22. 04. 2024

Léčba pacientů s mnoha psychickými onemocněními je poměrně zdlouhavá, což je dáno (mimo jiné aspekty) také tím, že účinek řady léků na tato onemocnění nastupuje třeba až za 6 týdnů nebo i později, a navíc nikdy není záruka, že nasazená medikace přinese očekávaný efekt. Nezřídka dochází v rámci psychiatrické péče k tomu, že se musí zkoušet více druhů léků, než se najde ten nejoptimálnější.