Aktuality
Články
Kvůli genetické vadě mají postižené plíce. Pacienty léčí nové centrum v Brně
První centrum na Moravě, které bude léčit genetické onemocnění, otevírá dveře pacientům. Na plicní kliniku Fakultní nemocnice Brno si nově mohou přijít pro úlevu nemocní, jimž chybí takzvaný alfa-1 antitrypsin (AAT). Jde o látku, která chrání plíce před zničením a před rozvojem řady plicních nemocí.
„První pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil, přijímáme už teď v dubnu. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy Fakultní Nemocnie Brno Milan Sova.
Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2
V rámci 26. ročníku celostátní konference DNA diagnostiky, jež se konala 17.-19. dubna v Brně, paní doktorka Anna Horská v kolektivu s dalšími kolegy z GHC Genetics prezentovala velmi zajímavý poster o jedné unikátní kazuistice, popisující případ pacientky s karcinomem prsu, která byla na základě osobní anamnézy vyšetřena pro suspektní přítomnost hereditární nádorové predispozice, a byla u ní prokázána de novo vzniklá pravděpodobně patogenní mutace v genu PALB2 (hodnocená jako kauzální ve vztahu ke karcinomu prsu u probandky).
Jak může genetika pomoci pacientům s duševními chorobami
Léčba pacientů s mnoha psychickými onemocněními je poměrně zdlouhavá, což je dáno (mimo jiné aspekty) také tím, že účinek řady léků na tato onemocnění nastupuje třeba až za 6 týdnů nebo i později, a navíc nikdy není záruka, že nasazená medikace přinese očekávaný efekt. Nezřídka dochází v rámci psychiatrické péče k tomu, že se musí zkoušet více druhů léků, než se najde ten nejoptimálnější.
Střevní mikroflóra a autismus? Zdá se, že spolu souvisejí...
Nová odborná studie Multi-level analysis of the gut–brain axis shows autism spectrum disorder-associated molecular and microbial profiles, která byla publikována v časopisu Nature Neurosceince, ukázala silnou spojitost mezi poruchou autistického spektra a střevními mikroby,imunitou hostitele, genetickými projevy v nervovém systému a stravovacími návyky.Výzkum naznačuje, že změny ve střevech mohou hrát roli v rozvoji autismu apotenciální léčbě. Zjištění poskytují naději pro budoucí léčbu poruch autistickéhospektra a dalších nemocí spojených se střevem a mozkem. Celé znění studie je možné stáhnout v odkazu od článkem.
Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady.
Vzácných onemocnění je známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP). Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.